Register zur bundesweiten Erfassung angeborener Gliedmaßenfehlbildungen

Zusammenfassung

Studienziel: Eine genaue Erfassung der Anzahl von Gliedmaßenfehlbildungen ist bisher bundesweit noch nicht durchgeführt worden. Es stellt sich die Frage nach der Früherkennung und den Ursachen der Gliedmaßenfehlbildungen. Methode: In Anlehnung an das ESPED-Modell, werden alle größeren geburtshilflichen Kliniken (n = 1 073) der Bundesrepublik Deutschland in Abständen von drei Monaten angeschrieben und um Daten zur Erfassung der Lebend- und Totgeburten sowie der aufgetretenen Fehlbildungen in diesem Zeitraum gebeten. Bei positiven Rückmeldungen wird den betreffenden Kliniken ein anonymisierter, detaillierter Fragebogen zum jeweiligen Erkrankungsfall zugesendet. Die Fehlbildungen werden mittels des ICD-10-Schlüssels eingeteilt und statistisch ausgewertet. Ergebnisse: Erfassungszeitraum: 48 Monate (April 2000-April 2004), 1 070 941 insgesamt erfasster Geburten, 16534 (0,14 %): Gliedmaßenfehlbildungen/Lebendgeburten, 55 (1,7 %): Gliedmaßenfehlbildungen/Totgeburten. Geringgradige Fehlbildungen wie z. B. die Polydaktylie (22,4 %) waren häufiger als schwergradige Fehlbildungen wie z. B. die tibiale (1,0 %) und die fibuläre (1,6 %) Reduktionsfehlbildung. Eine familiäre Belastung kann in 9,7 % nachgewiesen werden. Eine Korrelation der Fehlbildungen zu den Berufen der Eltern oder deren Alter (Mütter: 29, Väter: 33) oder zum Nikotinabusus konnte nicht verzeichnet werden. Die Zahl der Besonderheiten während des Schwangerschaftsverlaufes (Amniozentese = 3,3 %, Oligohydramnion = 0,5 %, Polyhydramnion = 0,3 %, etc.) und während der Geburt (Verhältnis zwischen normaler Geburt und Kaiserschnitt = 59 %/29 % etc.) waren gleich mit den Häufigkeiten in der normalen Population. Schlussfolgerung: Unser Register stellt bezüglich der erfassten Geburtenzahlen pro Jahr weltweit die größte Studie dar und erfasst die einzelnen Gliedmaßenfehlbildungen am detailliertesten. In dem bisherigen Erfassungszeitraum konnte keine Korrelation der registrierten Gliedmaßenfehlbildungen zu Umwelteinflüssen, individuellem Fehlverhalten, belasteten Berufgruppen und zu besonderen Auffälligkeiten in der Schwangerschafts- bzw. Geburtsanamnese festgestellt werden. Zur Eruierung zukünftiger fehlbildungen-induzierender Einflüsse in Deutschland ist die Fortführung unseres Registers als essenziell zu betrachten.

Abstract

Aim: A detailed registration of the frequency and the aetiology of limb deficiencies has been established for the first time in Germany. Method: According to the ESPED model (Documentation of rare paediatric diseases in Germany) we send out at an interval of three months a questionnaire for registration of live births, still births and their limb deficiencies to 1 073 gynaecological hospitals. In case of a positive response for a limb deficiency a second questionnaire is sent for details about pregnancy, birth and family. The limb defects are registered according to the ICD-10 classification and statistically analysed. Results: Current acquisition period: 48 months (April 2000-April 2004). Total number of registered births: 1 070 541. Number of live births with limb deficiencies: 1 534 (0.14 %). Number of still births with limb deficiencies: 55 (1.7 %). Minor limb deficiencies such as polydactyly (22.4 %) are more frequent than major deficiencies of the tibia (1.0 %) or of the fibula (1.6 %). A familiar disposition is found in 9.7 %. A correlation to the profession of parents or their age (mother: 29, father: 33), or nicotine abuse could not be detected. The numbers of special features during pregnancy (amniocentesis in 3.3 %, oligohydramnion in 0.5 %, polyhydramnion in 0.3 %, etc.) and during delivery (relation between normal delivery and caesarean section = 59.5 %/29 %, etc.) were similar to the frequencies in the normal population. Conclusions: Our register represents the largest study world-wide in respect to the birth rate and the most accurate record of limb deficiencies. In the current acquisition period no correlation of the registered limb deficiencies to environmental effects, individual misbehaviour, exposed professional group and peculiarities during pregnancy and parturition could be found. The continuation of our register is essential for further detection of the incidence and aetiology of limb defects.

Gliedmaßenfehlbildung - Register - Deutschland - Inzidenz - Ursachenforschung

limb deficiency - registration - Germany - incidence - aetiology

Literatur

• 1 Berdel P, Schröder S, Niethard F U, Weber M. Aktueller Stand der bundesweiten Erfassung angeborener Gliedmaßenfehlbildungen. Deutscher Orthopädenkongress Berlin 2004; 1063
• 2 Bod M, Czeizel A, Lenz W. Incidence at birth of different types of limb reduction abnormalities in Hungary 1975-1977.  Hum Genet. 1983;  65 27-33
• 3 Brent L R. Maternal nutrition and congenital malformations. Dieth birth defects.  Orig Artic Sev. 1985;  21 1-8
• 4 Calzolari E, Manservigi D, Garani G P, Cocchi G, Magnani C, Milan M. Limb reduction defects in Emilia Romagna, Italy: epidemiological and genetic study in 173 109 consecutive births.  J Med Genet. 1990;  27 353-357
• 5 Cheymol J. Le drame du Thalidomide.  Rev Assoc Med Brasil. 1965;  11 123-134
• 6 De Wals P, Dolk H, Bertrand F, Gillerot Y, Weatherall J AC, Lechat M F. La surveillance épidémiologique des anomalies congénitales par le registre EUROCAT. Revue d'épidemiologie et de santé publique 1988; 273-278
• 7 Froster-Iskenius U G, Baird P A. Limb reduction defects in over one million consecutive livebirths.  Teratology. 1989;  34 127-135
• 8 Källén B, Rahmani T M, Winberg J. Infants with congenital limb reduction registered in the Swedish register of congenital malformations.  Teratology. 1984;  29 73-85
• 9 Lechat M F, Dolk H. Registries of congenital anomalies: EUROCAT.  Environmental Health Perspectives Supplements. 1993;  101 (Suppl 2) 153-157
• 10 Lin S, Marshall E G, Davidson G K, Roth G B, Druschel C M. Evaluation of congenital limb reduction defects in upstate New York.  Teratology. 1993;  47 127-135
• 11 Queisser-Luft A, Schlaefer K, Schicketanz K -H, Spranger J. Erfassung angeborener Fehlbildungen bei Neugeborenen: Das Mainzer Modell.  Dt Ärztebl. 1994;  35 567-570
• 12 Robert E, Harris J, Källén B A. The epidemiology of preaxial limb malformations.  Reprod Toxicol. 1997;  11 653-662
• 13 Rosano A, Botto D L, Olney R S, Khoury M J, Ritvanen A, Goujard J, Stoll C, Cocchi G, Merlob P, Mutchinick O, Cornel M C, Castilla E E, Martinez-Frias M L, Zampino G, Erickson J D, Mastroiacovo P. Limb defects associated with major congenital anomalies: clinical and epidemiological study from the international clearinghouse for birth defects monitoring systems.  Am J Med Genet. 2000;  93 110-111
• 14 Rösch C, Götz D, Fuhlrott C, Vogt C, Wieprecht A, Steinbicker V, Hopstock S, Heinz J, Kästner S. 1. Jahresbericht des Bundeslandes Sachsen-Anhalt zur Häufigkeit von kongenitalen Fehlbildungen und Anomalien sowie genetisch bedingten Erkrankungen. 2000
• 15 Rösch C, Götz D, Kawa S, Fuhlrott C, Vogt C, Steinbicker V. Jahresbericht des Bundeslandes Sachsen-Anhalt zur Häufigkeit von congenitalen Fehlbildungen und Anomalien sowie genetisch bedingten Erkrankungen. 2001
• 16 Rösch C, Götz D, Kawa S, Vogt C, Steinbicker V. Jahresbericht des Bundeslandes Sachsen-Anhalt zur Häufigkeit von congenitalen Fehlbildungen und Anomalien sowie genetisch bedingten Erkrankungen. 2002
• 17 Schröder S, Ihme N, Berdel P, Niethard F U, Weber M. Four year results of registration of congenital limb malformations in Germany. EPOS 2005; 81
• 18 Spranger J, Benirschke K, Hall J G, Lenz W, Lwry R B, Opitz J M, Pinsky L, Schwarzacher H G, Smith D W. Errors of morphogenesis: concepts and terms.  J Pediatr. 1982;  100 160-165
• 19 Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth P. Evaluation of prenatal diagnosis of limb reduction defects by a registry of congenital anomalies.  Prenat Diagn. 1994;  14 781-786
• 20 Stoll C, Calzolari E, Cornel M, Garcia-Minaur S, Garne E, Nevin N. A study on limb reduction defects in six european regions.  Ann Génét. 1996;  39 99-104
• 21 Wiedemann H R. Derzeitiges Wissen über Exogenese von Missbildungen im Sinne von Embryopathien beim Menschen.  Medizinische Welt. 1962;  nn 1343-1349